Síndrome de Down

O que é?

O síndrome de Down ou trissomia 21 (vulgarmente conhecido por "mongolismo") é uma doença genética que atinge em média 1 em cada 700 recém-nascidos e que resulta da existência de um cromossoma 21 em excesso.

Quais são as causas?

A trissomia 21 pode ser denominada simples, quando existem 3 cromossomas 21 separados ou então resultar de um cromossoma 21 a mais que se encontre "colado" a outro cromossoma (translocação).A primeira situação é a mais frequente e é consequência de um erro na divisão das células sexuais, ficando uma delas (óvulo ou espermatozóide) com um cromossoma 21 em excesso, pelo que resultam 47 cromossomas no final. As razões deste erro não são conhecidas, mas como é uma situação acidental o risco de recorrência numa gravidez é mínimo. A trissomia por translocação é uma situação rara, resultando também de um erro na divisão das células sexuais, mas o cromossoma 21 a mais "cola-se" num outro cromossoma e por isso apresentam um total de 46 cromossomas. O risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe, sendo por exemplo de 1:1578 aos 15 anos de 1:6 aos 50 anos.

Fonte:Dra. Elisa Proença Fernandes - PediatraMNI