Mutações cromossómicas

As mutações cromossomicas podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas sexuais, e podem desencadear um conunto de sintomas, globalmente designado por síndrome.

Nas mutações cromossómicas estruturais mantem-se o numero de cromossomas mas ocorrem perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções de crmossomas. Existem quatro tipos de mutações cromossómicas estruturais diferentes:

• Delecção- Perda de material cromossómico. Tem frequentemente consequencias graves, excepto se afectar genes não necessários.

• Translocação- Transferencia de material de um cromossoma para outro não homologo (translocação simples) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homologos(translocação reciproca).

• Duplicação- Adição de um segmento cromossomico resultante de um cromossoma não homologo, duplicando-se um conjunto de genes.

• Inversão- Rotação d 180º de um segmento cromossomico em relação a posição normal, com inversão da ordem dos genes.

Nas mutações cromossómicas numéricas envolve a falta ou excesso de cromossomas para determinadas caracteristicas.

• Euploidia- O cariótipo apresenta um numero normal de cromossomas.

• Aneuploidia- O cariótipo, num determinado par de homologos apresenta anomalias, por excesso ou por defeito no numero de cromossomas.

• Poliploidia- Todo o conjunto de cromossomas é multiplicado.

Dentro das mutções cromossómicas numericas Aneuploides existe ainda:

• Trissomia- O individuo apresenta não um par mas três cromossomas para a mesma caracteristica.
• Monossomia- Para um determinante par o individuo possui apenas um cromossoma.
• Nulissomia- Não ha nenhum cromossoma para uma determinada caracteristica.